W czasopiśmie Blood Cells, Molecules and Diseases została opublikowana praca: BRAF – A new player in hematological neoplasms. Kilka lat temu protoonkogen BRAF kodujący kinazę serynowo-treoninową, stał się przedmiotem badań wielu zespołów. Okazało się, że nie tylko jest to gen zmutowany w około 2/3 przypadków czerniaka złośliwego, ale jest również tzw. „druggable target” czyli białko mogące być celem dla terapii podobnie jak BCR/ABL dla imatynibu.
Wkrótce rozpoczęto badania kliniczne z pierwszym inhibitorem BRAF – vemurafenibem, a w roku 2011 w New England Journal of Medicine opublikowano artykuł pokazujący spektakularne przypadki remisji rozsianego czerniaka u pacjentów leczonych tym inhibitorem. Niestety odpowiedzi okazały się u większości chorych równie spektakularne, co krótkotrwałe. Jednak terapia przełożyła się na znaczące przedłużenie życia u chorych, dla których w większości przypadków wyczerpano inne opcje terapeutyczne.
Niemal równolegle BRAF znalazł się również w centrum uwagi hematologów. Na konferencji EHA w Londynie w 2011 zaprezentowano wyniki wskazujące, iż mutacja w BRAF występuje praktycznie w każdym badanym przypadku białaczki włochatokomórkowej. Jak się okazuje to nie jedyny nowotwór hematologiczny, w którym występują mutacje BRAF. W niektórych histiocytozach, takich jak choroba Erdheima-Chestera, w ponad połowie przypadków wykrywana jest mutacja BRAF. Co charakterystyczne, nawet jeśli w danym nowotworze mutacja ta jest relatywnie rzadka, nie przekreśla to szansy na uzyskanie odpowiedzi u chorych zmutowany BRAF, pojawiły się już doniesienia o zastosowaniu inhibitorów BRAF u chorych na szpiczaka plazmocytowego ze zmutowanym BRAF (częstość mutacji BRAF w tej chorobie ocenia się na 3-4%). Przy zastosowaniu relatywnie prostego testu genetycznego wytypowanie takich chorych nie stanowi problemu.
Autorami pracy są: mgr inż. Marcin M. Machnicki oraz dr med. Tomasz Stokłosa.
Blood Cells, Molecules and Diseases jest czasopismem z grupy ELSEVIER. Impact Factor czasopisma wynosi 2,259.