Zespół badawczy Zbigniewa Gacionga
Obszar badawczy
Zespół prof. Gacionga zajmuje się oceną pełnego profilu transkrypcyjnego (transkryptom) guza chromochłonnego oraz poszukiwaniem nowych mutacji genetycznych związanych z patogenezą guza.
Guz chromochłonny stanowi częstą postać wtórnego nadciśnienia tętniczego. Nierozpoznany i nieleczony może doprowadzić do nagłej śmierci chorego. Około 10% wszystkich przypadków guza chromochłonnego, występujących rodzinnie, powstaje w wyniku mutacji w linii zarodkowej DNA, najczęściej w genach ret, VHL, NF1, SDHB, SDHD, jednakże dotychczas nie zidentyfikowano mutacji somatycznych typowych dla pheo.
Zespół prof. Gacionga poszukuje nowych genów, których zmutowane formy biorą udział w patogenezie guza chromochłonnego. Diagnostyka molekularna oparta na analizie takich mutacji ułatwiłaby wczesne wykrywanie guza u członków rodzin chorych. Równocześnie badane są profile transkrypcyjne w komórkach uzyskanych z guzów chromochłonnych, w celu zidentyfikowania genów, które biorą udział w patogenezie nowotworu, i przeanalizowania ich sekwencji w poszukiwaniu mutacji przyczynowych.
Łączna analiza profilów transkrypcyjnych dla guzów i rdzenia zdrowych nadnerczy (clustering) pozwoli na wyodrębnienie patologicznych transkryptów, a sekwencjonowanie odpowiadającego im genomowego DNA pozwoli na wykrycie mutacji powodujących wytwarzanie patologicznych transkryptów. Końcowy etap projektu obejmuje badania funkcjonalne, wyjaśniające bezpośredni związek mutacji z powstawaniem patologicznych transkryptów.