Zespół badawczy Rafała Płoskiego

Obszar badawczy

Działalność naukowa zespołu prof. Płoskiego skupia się obecnie na identyfikacji defektów genetycznych powodujących niedosłuch oraz choroby kardiologiczne. Równoległy obszar działalności to badania dotyczące defektów genetycznych, które nie są dziedziczone, lecz pojawiają się w grupie komórek w okresie życia pacjenta i mogą się przyczynić do powstania nowotworu. Badania te są prowadzone z wykorzystaniem nowoczesnego aparatu Illumina HiSeq 1500 do sekwencjonowania DNA, który umożliwia wysokoprzepustowe analizy, np. analizę wszystkich ludzkich genów w ramach jednego testu. Podejście stosowane w badaniach nad rakiem polega na porównaniu DNA z tkanki nowotworowej i DNA ze zdrowych komórek. Stwierdzone różnice są analizowane pod kątem zmian, które nie są przypadkowe, co wskazuje na ich bezpośrednią rolę w powstawaniu i rozwoju choroby i/lub reakcji na leczenie. Badania te wpisują się w popularny obecnie nurt onkologii personalizowanej, tj. podejścia, w którym postępowanie z pacjentem jest ściśle dostosowane do cech genetycznych nowotworu. Poza sekwencjonowaniem DNA do celów diagnostycznych prof. Płoski prowadzi badania ukierunkowane na identyfikację genów, które bezpośrednio nie wywołują chorób, lecz w pewnych przypadkach podnoszą ryzyko zachorowania. Z reguły badania te nie są przydatne w diagnostyce, jednakże często pozwalają lepiej zrozumieć mechanizm powstawania choroby. Przykładem prac z tej dziedziny są badania, dzięki którym wykryto nowe i nieoczekiwane powiązanie między genetyczną skłonnością do nadwagi a mniejszym ryzykiem alkoholizmu/samobójstwa lub powiązanie metabolizmu pewnych witamin z uszkodzeniem słuchu.